Chromosomen, DNA en genen: wat is wat?

Iedereen weet dat mensen verschillen van elkaar. Dat komt voor een deel omdat de genetische aanleg verschilt.

Ieder mens bezit 23 paar chromosomen. Chromosomen bestaan uit speciale bouwblokken: de nucleïnezuren. De nucleïnezuren zijn Cytosine, Adenine, Guanine, Thymine en Uracil.

Deze bouwblokken zijn in een eindeloos lange keten gerangschikt. Die keten heet DNA. Chromosomen bestaat uit eindeloos lange strengen DNA dat stevig is opgerold. Chromosomen en DNA zijn dus vrijwel synoniem aan elkaar.

.

Op het DNA ligt in code-taal beschreven hoe eiwitten, proteïnen, samengesteld worden.

Eiwitten bestaan uit een lange keten van verschillende aminozuren.

Het DNA beschrijft de volgorde van welk aminozuur waar moet komen.

De volgorde van aminozuren bepaalt hoe het proteïne eruit gaat zien en daardoor wat het eiwit kan doen voor het lichaam.

Proteïnen hebben altijd een functie. Ze zijn bijvoorbeeld bindweefsel of spier eiwit, stollingsfactor, of afweer-eiwit, receptor, hormoon of verteringsenzym.

Het stuk DNA wat de aminozuur-volgorde van 1 specifiek eiwit codeert, heet een gen.

Niet ieder mens heeft exact dezelfde genen. We zijn voor 99% gelijk aan elkaar, maar er zijn ook verschillen. De een kan beter ontgiften, de ander heeft een beter immuunsysteem en de volgende loopt harder of kan beter tegen de zon.

Soms heeft iemand ongunstige erfelijke eigenschappen mee gekregen. Dat kan heel ernstig uitpakken, zoals bij de ziekte van Duchenne waarbij een bepaald enzym door een kleine wijziging in DNA niet werkt. Het gevolg is dramatisch.

Vaker gebeurt het dat minder ingrijpende kleine variaties samen hun invloed doen gelden. De meeste processen in het lichaam zijn heel complex en veel verschillende eiwitten zijn daarbij betrokken. Die eiwitten vormen de enzymen om iets te maken, de transsporters om het te vervoeren of de receptoren om het te voelen.

Een combinatie van minder optimaal functionerende eiwitten kan zorgen voor allerlei problemen.

Bijvoorbeeld grotere gevoeligheid voor stress of aanleg voor allergieën of slechtere ontgifting en daardoor meer reacties op medicijnen.

Gelukkig zijn we zijn niet alleen maar ons DNA.

Stress, (jeugd)trauma’s, voedingspatroon, darmflora en levensstijl blijken ook een grote rol te spelen. Het DNA wordt daardoor anders afgelezen waardoor foutjes er meer of midner sterk tot uitdrukking komen.

Zwaktes in de genetica kunnen zo achteraf worden versterkt of juist verminderd.

Meestal vergroot een combinatie van genetische zwaktes de gevoeligheid voor bepaalde klachten. Het gaat dan niet op 1 variatie, maar om een ongunstige combinatie van elkaar negatief versterkende variaties.

Voorbeelden van genetica en gevoeligheden.

Jaarlijks kost het alleen al in Nederland miljoenen euro's om de gevolgen van bijwerkingen van medicijnen op te vangen.

Hier blijkt de genetische aanleg een belangrijke factor. Sommige mensen kunnen bepaalde medicijnen niet goed afbreken. De gevolgen kunnen ingrijpend zijn.

In Spanje heeft de regering onlangs besloten dat iedereen een genetisch onderzoek naar de ontgiftingsmogelijkheden kan krijgen zodat medicatie problemen kunnen worden voorkomen.

Anderen kunnen hun stress hormonen niet goed afbreken. Dat maakt gevoeliger voor stress en jeugdtrauma's. In de praktijk kan het leiden tot bv. slaap problemen of resistentie tegen therapie. Stress en trauma kan bij zo'n gevoeligheid meer tot uiting komen.

Een verstoorde darmflora heeft ook invloed.

Er spelen bijna altijd meerdere factoren ene rol bij klachten.

Fijn om dat te weten. Gelijk het totale DNA analyseren?

Het DNA van mensen blijkt voor het grootste deel gelijk aan elkaar.

De meeste genetische variaties zitten bovendien op plekken in het DNA die niet gebruikt worden.

Andere variaties zitten op plekken die geen of verwaarloosbare invloed hebben op de werking van het eiwit wat wordt gebouwd op basis van dat stukje DNA.

De meeste variaties zijn daarom niet interessant om te weten.

Een analyse van het complete DNA is daarom zinloos. Beperk het onderzoek tot die delen die relevant zijn.

Het verschil tussen een genetische test in het ziekenhuis of bij een commerciele aanbieder

In het ziekenhuis wordt gekeken naar ernstige genetische afwijkingen met grote invloed.

Soms heeft 1 enkele verandering extreme gevolgen. Zoals bijvoorbeeld bij de ziekte van Duchenne.

Dit soort ernstige afwijkingen worden veroorzaakt door 1 wijziging op een cruciaal stuk van het bouwplan van een cruciaal enzym of belangrijke bouwstof. Bij de ziekte van Duchenne werkt daardoor een belangrijk enzym in de spieren niet. Bij de ziekte van Ehler-Danloss is het collageen, bindweefsel-eiwit, door een bouwfout niet sterk.

Bij andere genetische afwijkingen gaat het niet om 1, maar om een complexe combinatie van wijzigingen.

Het BCRA-gen is hier een voorbeeld van.

Dit gen is alleen te beoordelen door het van begin tot eind in kaart te brengen. En een deskundig Klinisch Geneticus in een ziekenhuis kan het correct beoordelen. Daarom moet dat altijd in een ziekenhuis worden bekeken. Anders is de kans op fout positieve of negatieve uitslag levensgroot.

In het ziekenhuis wordt zeer beperkt gekeken naar de ontgiftingsenzymen. Ze kijken naar enkele belangrijke enzymen. Maar er zijn er veel meer. Voor de kosten (eigen risico) voor die paar enzymen kan je net zo goed de veel uitgebreidere test van iGene gebruiken. Naast een veelvoud van fase 0, 1, 2 en 3 detox-enzymen zijn dan ook de belangrijke anti-oxidant-enzymen in kaart gebracht. Ze zijn gezamenlijk betrokken bij een goede en veilige detoxificatie.

We zijn eigenlijk een zeer ingewikkelde chemische fabriek. Onze chemie wordt geregeld door duizenden verschillende, zelf gemaakte enzymen, receptoren, hormonen, neurotransmitters en nog veel meer. Bij elk chemisch proces, van spijsvertering tot stress reactie, zijn honderden genen betrokken. Werken een of enkelen niet naar behoren, dan kan een heel proces verstoord raken.

Het is belangrijk om zoveel mogelijk variaties van genen met bewezen invloed, in beeld te brengen. Het is nog zinvoller om zinvolle combinatie van samen-werkende genen, te analyseren. Zo verkrijgt men een beeld van wat er mogelijk aan de hand kan zijn.

Zie het als een rivier die door moet kunnen stromen. Het maakt niet uit waar de hindernis of dam zich bevindt, het eindresultaat is dat de rivier niet goed stroomt.

En dat is een genetische zwakte waardoor meer kans op problemen kan ontstaan.

Bij iGene wordt zoveel mogelijk gekeken naar het grote plaatje.

Een enkele zwakke schakel geeft meestal geen probleem. Het gaat meestal om een combinatie van samenwerkende genen. Vaak in combinatie met andere belastende factoren.

Voorbeeld: iemand maakt snel stresshormonen aan maar kan ze niet goed afbreken, heeft een sterk reagerend immuunsysteem en ongevoeliger receptoren voor serotonine. Al deze factoren versterken elkaar en kunnen zorgen voor een hogere stress gevoeligheid en wellicht door de stress veroorzaakte darmklachten.

In dat geval zal aanpak van de darmklachten alleen het probleem niet oplossen.

Is elke commerciele aanbieder gelijkwaardig?

Ik heb met diverse aanbieders gewerkt.

De meeste leveranciers beoordelen maar een beperkt aantal genetische variaties. Mijn ervaring is dat je atlijd te weinig weet en dat het venijn meestal ergens anders zit dan je dacht. Je wilt dus zoveel mogelijk weten.

Nu werk ik met iGene en voor mij is dat tot nu toe onbetwist de meest volledige en toch nog betaalbare leverancier.

Er worden honderdduizenden variaties geanalyseerd. Van de meesten is nu nog niet duidelijk wat hun invloed is. Van meer dan duizend variaties is dat wel het geval. Die worden beoordeeld en gerapporteerd.

De overige honderduizenden genen zijn wel in te zien. Dus als er op een later tijdstip meer bekend is, kunnen die alsnog worden ingepast.

Natuurlijk is niet alles door de genen bepaald. De leef omgeving heeft ook invloed.

Maar genetisch onderzoek kan regelmatig wel helpen met het verklaren van complexe of onverklaarbare klachten.

De totale kosten van een uitgebreide iGene test zijn te vinden op hun website.

Kies voor de iGene Health test. Via deze test kunt u al inzicht krijgen in de kans op bepaalde ziekten, een deel van de ontgifting en onverwachte eigenschappen met grote invloed. Het laatste betreft de kans op glutenallergie, lactose intolerantie en ijzer stapeling.

De kosten van de iGene Health test zijn € 299,00. Regelmatig zijn er aanbiedingen.

Hier te bestellen: https://www.igene.nl/?ref=geheeldemens

De iGene Health test geeft daarnaast de mogelijkheid om voor € 190,- extra een zeer grote hoeveelheid andere genen te ontsluiten en inzichtelijk te maken.

Daardoor kunnen de volgende belangrijke Biochemische paden worden geanalyseerd:

methylatie

detoxificatie fases 0, 1, 2 en 3

anti-oxidatie

oestrogeen aanmaak en ontgifting

neurotransmitters

inflammatie

vitaminen opname, transport en gebruik

met deze inzichten wordt een schat aan informatie inzichtelijk gemaakt.

Vanwege de privacy verloopt het toegankelijk maken van de Biochemische Paden via een aangesloten therapeut. Op deze manier weet iGene nooit welk DNA bij wie hoort.

De verwerking, bespreking en een uitgewerkt advies van de DNA gegevens door mij kost € 220,-.

De bespreking duurt vaak tussen de 1,5 - 2 uur.

In totaal zijn de kosten dus:

€ 299,-

€ 190,-

€ 220,-

Dit lijkt veel. Maar eindeloos doorzoeken en niet optimaal kunnen functioneren kost nog meer.